Malattie rare: in 100mila senza diagnosi, codice e diritti

Senza diagnosi, codice e diritti. Malati rari che non possono dare un nome alla loro patologia. Sono le persone, circa 100mila in Italia, «senza diagnosi». I "centomila fantasmi" delle malattie rare, come li definisce Omar, Osservatorio delle malattie rare, che insieme all’ospedale pediatrico Bambino Gesù solleva l’attenzione in occasione della giornata dedicata, Undiagnosed Children’s Awareness Day, il 30 aprile. I pazienti tramite la Fondazione Hopen, dedicata a malattie genetiche rare senza nome, chiedono un codice di esenzione dedicato per le malattie non diagnosticate. «Il codice - spiega Federico Maspes, presidente Fondazione Hopen - permetterebbe l’accesso all’esenzione per gli esami genetici richiesti, faciliterebbe le richieste di accesso al sostegno scolastico e alla previdenza, con un riferimento tracciabile per l’attivazione delle pratiche per l’indennità di pensione e l’invalidità. Esiste il codice R99 temporaneo, valido nel periodo di attesa per la verifica di un sospetto di malattia rara, ma applicato in maniera non uniforme tra Regioni». C’è poi anche la richiesta. In una interrogazione parlamentare, di un maggiore impulso alla genomica, inserendo queste indagini diagnostiche nei Livelli essenziali di assistenza. «La diagnosi - conferma il professor Bruno Dallapiccola Direttore Scientifico del Bambino Gesù - è una delle pietre angolari nel percorso di chi ha una malattia rara e anche il primo grande scoglio. Mediamente arriva con 4,8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con terapie non idonee, e anche dopo c’è comunque una fetta che non arriva a una diagnosi. Le cose stanno migliorando, soprattutto grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, che oggi hanno costi fino a 100mila volte in meno rispetto a 20 anni fa. Grazie a queste indagini, siamo in grado di dare una diagnosi a circa 2 casi su 3, ora l’obiettivo sono tempi sempre più brevi». «È un pò come cercare di risolvere "cold case" delle malattie rare  conclude Andrea Bartuli, responsabile U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù, all’interno della quale vi è un ambulatorio dedicato ai pazienti senza diagnosi - grazie alle scienze omiche ci riusciamo in quasi il 70% dei casi».