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11.06.2015

Il test genetico prenatale
a Tor Vergata è made in Italy

Il test genetico prenatale a Tor Vergata è made in Italy
Il test genetico prenatale a Tor Vergata è made in Italy

Le più avanzate tecnologie biotecnologiche e bioinformatiche sposano la storica tradizione dell’Università di Tor Vergata nella genetica: è italiano il primo polo universitario per lo screening genetico non invasivo prenatale (delle patologie cromosomiche) basato sul sequenziamento di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue della gestante. Nato dall’accordo tra la cinese BGI, il più grande gruppo mondiale di genomica, Bioscience Institute di San Marino e l’ateneo romano. Obiettivo: raffinare lo screening delle patologie genetiche in epoca prenatale per offrire una tempestiva e corretta informazione alle coppie a rischio; fornire il supporto della Genetica Medica agli operatori della Medicina Fetale e ai Ginecologi che gestisco-no il primo trimestre di gravidanza; coltivare le conoscenze, sviluppare e migliorare le tecnologie e puntare sull’innovazione. E allo stesso tempo continuare la ricerca sulla terapia genica per le malattie oggi prive di una cura che verrebbero precocemente individuate con il test. Un grande progetto di ‘terza missione’ in cui gli atenei prevedono finanziamenti esterni a progetti di ricerca e di innovazione Non solo: un approccio di ultima generazione allo screening non invasivo delle patologie cromosomiche più comuni, dalla Sindrome di Down alle trisomie 13, e 18 Attualmente, grazie all’evoluzione tecnologica delle piattaforme di Next Generation Sequencing – (NGS) ed in particolare con lo sviluppo della metodica definita “Massively Parallel Shotgun Sequencing” (MPSS) e allo sviluppo di sofisticati algoritmi di elaborazione, si riesce ad effettuare la valutazione del DNA libero del feto presente nel plasma materno. Il test effettuato sul DNA presente nel plasma materno è stato validato attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un´accuratezza superiore al 99%. I campioni studiati provengono da un semplice prelievo di sangue materno, non esponendo ad alcun rischio il feto al contrario di ciò che accade con le tradizionali tecniche invasive. Il G-test sarà distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei più grandi ospedali i-taliani. I campioni di sangue arriveranno a Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto. Subito dopo il prelievo si attiva la cosiddetta ‘catena di custodia’ che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarità e la tracciabilità, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i più elevato standard di sicurezza. Inoltre, per la prima volta sarà possibile una ‘presa in carico’ globale della famiglia nel caso in cui il test dia un risultato positivo, si attiverà una procedura di assistenza.

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